Soal Tentang 'DNA mitokondria atau mtDNA' Pada Uji Kompetensi Guru Mapel UAN Kab. Pacitan Tahun 2009/2010

Pada tanggal 28 November 2009 yg baru lalu, saya mengikuti Uji Kompetensi untuk guru-guru mata pelajaran yang termasuk ke dlm UAN. Salah satu soal essainya meminta penjelasan tentang DNA mitokondria. Sehubungan dgn itu, kali ini saya akan mengulas sdikit tentang DNA mitokndria yg dipelajari dalam bidang ilmu Mitochondrial Medicine. Mitochondrial Medicine adalah salah 1 bidang dlm ilmu kdokteran yg merupakan integrasi dari pengetahuan mendasar mengenai proses konversi energi, peran kgagalan proses ini sbg faktor pnybab penyakit serta dampaknya dlm pengenalan dan diagnosis kelainan mitokndria dlm brebagai penyakit. Bidang ini jg menemukan pkembngan obat2 baru untuk memperbaiki fungsi transduksi energi.
Sel hidup (living cells) memerlukan energi dlm bentuk ATP/ Adenosin Triphosphate untk berbagai fungsi sel untk mempertahankan hidupnya. Untuk itu ATP dibuat di dlm organel mitokndria, organel multifungsi yg bertanggung jawab thd berbagai rantai reaksi metabolisme intrmedia penting seperti Siklus Krebs, Siklus Urea dan Biosintesis Asam Lemak. Namun fungsi utama mitokondria adalah sbg power-house dr sel. Mitokondria memiliki mesin transduksi energi, dan juga materi genetik/DNA, khusus di dalam mitokondria sndiri. DNA mitokndria/mtDNA memiliki laju mutasi nyata yg jauh lebih tinggi dr DNA inti.
DNA mitokndria merupakan DNA sirkuler tertutup yg berada pada matriks mitokondria. Ukuran mtDNA manusia adl 16569 pasang basa dan menyandi 7 polipeptida komplex I, 1 protein komplex III, 3 protein komplex IV, 2 protein komplex V, 2 rRNA dan 22 tRNA. Ekspresi genom mitokndria brlangsung d mitokondria. Berbeda dgn mRNA nukleus, mRNA mitokondria tdk mengandung intron. Protein yg di sandi oleh genom mitokondria di bentuk pd ribosom mitokondria dan seluruhnya berfungsi di mitokondria yaitu sbg bagian atau subunit dr suatu protein komplex yg sebagian subunit lainnya dikode oleh DNA inti. Tdk ada RNA atau protein yg disandi oleh genom mitokondria 'diekspor' untk berfungsi di luar mitokondria. Perbedaan lain, kode genetik yg di mitokndria dgn yg di nukleus cntohnya, UGA /kodon 'stop' pd nukleus, digunakan sebagai kodon Triptofan oleh mtkndria manusia. Dalam sel vertebrata yg sdg aktif, sebagian dupleks mtDNA mengandung struktur pendek berutas 3 yg disebut D-loop. D-loop merupakan daerah mtDNA yg tdk mengkode polipeptida, memiliki laju mutasi tinggi dan berperan dallm regulasi ekspresi genetik mtDNA.
Setiap individu memiliki gen-gen yang berasal dari DNA mitokondria ibu. Hal ini disebabkan karena selama proses fertilisasi, DNA mitokondria dari sel sperma ayah tidak ikut melebur. DNA mitokondria sperma terdapat dalam jumlah besar di bagian ekor sperma yang berfungsi sebagai 'rotor' penggerak sperma. Untuk itu diperlukan energi yang diperoleh dari respirasi glukosa dalam mitokondria. Saat fertilisasi, ekor sperma yang mengandung banyak mitokondria akan lepas, sehingga tinggal sedikit. Sedangkan DNa mitokondria sel telur tetap utuh ( 200 - 20.000 buah per sel). Akibatnya, zigot/embryo akan memiliki gen-gen DNA mitokondria yang banyak berasal dari sel telur (maternal). Hal ini ternyata menjadi pemicu diwariskannya sejumlah sifat dan kelainan genetik dari ibu kepada anak-anaknya. Penelitian lebih lanjut telah mampu memetakan letak gen-gen yang mengkode enzim serta protein tertentu yang dapat menyebabkan kelainan dan penyakit yang diturunkan, seperti Diametes Mellitus dengan deafness, penyakit jantung, hipertensi dan kebutaan saat dewasa.